首先，我們要對唐氏綜合癥有一個基本的概念。唐氏綜合癥的學名叫做二十一三體綜合征，顧名思義，二十一號染色體不是正常的兩條，而是多了一條的人，就會成為唐氏綜合癥患者。而所謂的染色體，就是我們常說的遺傳物質和基因，正常人有四十六條，就是一共二十三對染色體，而這當中有一半是父親給的，而另一半則來自于母親，且每個染色體攜帶者不同的基因，有它們各自的編號。
唐氏綜合癥是目前人類新生兒中最普遍，最常見的染色體疾病，在染色體疾病中所占的比例高達百分之九十以上。根據(jù)文獻記載，唐氏綜合癥的發(fā)病率一般在七百分之一到八百分之一。
唐氏兒的媽媽的子宮會比正常的子宮發(fā)育的緩慢，并且在孩子出生時，能明顯地觀察到他們的體重比較輕，并且面部表情大多比較怪異，還可能伴隨著其他嚴重的多發(fā)畸形。
在唐氏兒的嬰幼兒時期，他們的生長發(fā)育仍然比起正常孩子要來得緩慢，要用更長的時間才能學會說話和走路。生活中，家人要花上更多的時間，給孩子提供關心和照顧。
唐氏兒的平均壽命在四十歲左右。白發(fā)人送黑發(fā)人，一個唐氏兒不僅會給家庭造成沉重的經(jīng)濟負擔，還會讓家人承受巨大的心理壓力。所以唐氏篩查有什么作用就是所有備孕中或者懷孕中的準媽媽必須要了解的。>>>什么是唐氏綜合癥呢，預防措施是什么
產(chǎn)前唐氏篩查是什么?唐氏篩查最準確的叫法應該是產(chǎn)前篩查。唐氏篩查是通過經(jīng)濟、簡便、對胎兒和孕婦都沒有損傷的方法，在處于懷孕狀態(tài)的普通人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危準媽媽。在被檢查出是高危準媽媽后，孕婦們有權知曉自己的情況，然后選擇有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷進行確診。
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